基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
基因及基因检测
基因检测是从血液、口腔黏膜、其他体液或细胞中检测一个人的DNA的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
近年来，令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，所以基因检测可用于疾病风险的预测。利用基因检测技术在疾病发生前发现疾病发生的风险，早发现、早预防、早治疗，进行主动的健康管理，目前有一千多种遗传疾病可以通过基因技术做出预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。从而对相应疾病的患病风险进行预测或对不同药物在体内的强弱代谢进行分析。
目前，用于基因检测的手段主要有基因测序、基因芯片等。
DNA 测序技术是人类探知大自然和人类自身生命奥秘的基本武器，所有生物基因组序列的数据，都来自于 DNA 测序。这一技术已经发展数十年，无论是技术原理、技术流程、试剂耗材、仪器设备，还是质量标准，在国际上都达到了高度规范统一。 DNA 测序技术稳定、简便，自动化程度高；所得数据为直接的基因组序列，准确、数据可重复性好，被公认为国际金标准。由于历经人类基因组计划、人类单倍体型计划、水稻基因组计划、家蚕、家鸡以及家蚕基因组计划等重大国际项目的锤炼，我国已经建立了一个高通量、高质量、低成本的基因组学的科研和技术平台，从测序到生物信息学数据分析到仪器装备自动化、国产化，逐渐形成了产学研一体的生物产业链。
基因测序方法被国际公认为最标准、最准确，更利于分析复杂且具有高度多态性的基因，在研究领域得到广泛应用。
基因芯片不仅能在早期诊断中发挥作用，与传统的检测方法相比，它可以在一张芯片上，同时对多个病人进行多种疾病的检测，利用基因芯片，还可以从分子水平上了解疾病。基因芯片的这些优势，能够使医务人员在短时间内掌握大量的疾病诊断信息，找到正确的治疗措施。除此之外，基因芯片在新药的筛选、临床用药的指导等方面，也有重要作用。
基因芯片的优势在于其自动化和高通量，众多基因的探针的标记、杂交等过程是在一次实验过程中完成，由软件自动分析结果，方便快捷。但它同时也容易受到多种因素影响，假阳性率高，结果重复率不高。
疾病的发生是多种因素共同作用的结果，与疾病相关的基因也是多种多样的，多数疾病都是多基因疾病。北京诺赛基因研究中心利用基因测序的方法对疾病进行多基因多位点检测，以期做到更加真实可靠、科学性更强。
